Raras son las enfermedades, no las personas que las sufrimos». Con esta filosofía, Miguel Ángel Echeita coordina desde 2016 la Asociación Riojana de Enfermedades Raras (Arer). Mecánico con una experiencia de 30 años, Echeita se vio obligado a dejar de trabajar cuando le diagnosticaron síndrome de McLeod, al igual que a su hermano, una enfermedad genética que afecta al sistema muscular.
«He pasado por tres operaciones, una de ellas con tornillos, utilizo máquina de oxígeno para dormir y tengo problemas para comer», enumera este afectado, al explicar cómo es su día a día con la dolencia. Fue al saber su diagnóstico, con 45 años, cuando Miguel Ángel comenzó a buscar entidades en el campo de las enfermedades raras en la región y, al no encontrar, se integró en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en Madrid, hasta poder hacer lo propio en su tierra.
A día de hoy, son 60 personas las asociadas en La Rioja. Según sus datos, en la Comunidad autónoma existen más de 10.000 casos de enfermedades calificadas como raras, casi 2.700 más que las 7.321 que había cuando comenzó con la asociación, rememora. Asimismo, desgrana que dos de cada tres casos se diagnostican en niños y niñas, de manera que los miembros más pequeños de la asociación riojana rondan los 6 o 7 años.
Enrique Ramalle, jefe de sección de Información Sanitaria en el Servicio de Epidemiología y Prevención Sanitaria de la Dirección General de Salud Pública de La Rioja y a cargo del registro de enfermedades raras en la comunidad, actualiza este dato y precisa que desde 2010 hasta 2019 se han detectado 14.800 casos en el territorio riojano. El dato no se corresponde exactamente con el número de personas afectadas, pues en un mismo paciente puede detectarse más de una dolencia. Además, lamenta que en un 27% de estos casos, las personas han fallecido. Así, calcula que son 10.000 las personas enfermas, el 54% de ellas hombres, una cifra que supone en torno al 3% de la población riojana.
La alta proporción de menores diagnosticados se debe, como aclara Ramalle, a que el 80% de estas enfermedades son de origen genético y los primeros síntomas comienzan a manifestarse desde la infancia, «cuando se empieza a gatear o a expresar facialmente», por ejemplo. «No concretamente en La Rioja, pero de las niñas y niños que mueren con menos de un año, alrededor de un tercio lo hacen por una enfermedad rara. El porcentaje es del 10% entre los que fallecen a una edad de entre uno y cinco años». Antes de los cinco años fallecen el 30% de los niños que padecen una enfermedad rara.
Ramalle lleva como encargado del registro de enfermedades raras en la región desde 2010, año en el que también se inició en el resto de comunidades autónomas y en el Instituto de Salud Carlos III. Con un fondo de 1.370 enfermedades, el objetivo de este registro es conocer cuántos casos existen en la región y monitorizarlos para conocer su tendencia. «Una vez al año, enviamos los datos de cada comunidad para que haya una estimación nacional», apunta el responsable regional de este registro.
28 febrero, día mundial. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy, el gran demanda tanto de la Arer, como de la Feder, es la creación de un registro de ámbito nacional y en coordinación con todas las comunidades, «más allá de sus competencias», en el que se abarque la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en el país e indique cuántas personas existen en una comunidad autónoma con un tipo de patología. De esta manera, se pretende contactar y conseguir que cada persona sepa dónde dirigirse y cuáles son los centros de referencia, aquellos con más casos clínicos, como explica Rosa Rodríguez, secretaria de la asociación riojana y madre de Nicolás Salvador, un joven con déficit de creatina cerebral por fallo en el transportador. Rosa indica que la atención temprana y el diagnóstico precoz son «fundamentales».
Según matiza Rodríguez, dentro de este ámbito pueden encontrarse enfermedades raras «en las que a lo mejor hay muchos casos diagnosticados que siguen un patrón o en las que se ven patologías más comunes» y es más fácil llegar a saber qué sucede. Por contra, hay enfermedades ultra raras «en las que no hay tantos casos descritos y los síntomas no son tan conocidos», por lo que se tarda más tiempo. «El sistema de salud lleva un protocolo de actuación para cualquier enfermedad ya determinado, analíticas, escáneres..., se hacen muchas pruebas diagnósticas», todas ellas necesarias, recalca.
Y, es que, poniendo de ejemplo su propia experiencia, pasaron doce años hasta encontrar un diagnóstico para su hijo. Se trata de una enfermedad neurometabólica, producida por una mutación genética, detalla. Entre los síntomas, Rodríguez señala el déficit de lenguaje, discapacidad intelectual, hipotonía, epilepsia y trastorno conductual. Si bien, estos no son comunes en todas las personas que padecen este déficit de creatina, pues depende de la parte del gen dañada.
La secretaria de la Arer mantiene contacto con seis familias que conviven con la enfermedad en diferentes puntos de España: tres en Barcelona, una en Guadalajara, una en Tenerife y otra en Santander. Comenta que descubrieron una asociación en Estados Unidos con un registro de personas que la padecen en todo el mundo.
Rosa Rodríguez agradece en el proceso de diagnóstico de Nicolás el papel de su pediatra en el hospital San Pedro, Marisa Poch, «que se desvivió» por encontrar una respuesta. Fue en Madrid donde enseguida la encontraron, tras un análisis de orina y una punción lumbar.
Desde la asociación también demandan apoyo a la investigación y que se les tenga en cuenta en el Plan Estratégico de Salud. Y es que, este ámbito estaba presente en el III Plan de Salud, vigente de 2015 a 2019, con una línea concreta que contemplaba el desarrollo de un modelo de atención integral, acceso a terapias y atención sanitaria y social, además del registro. Si bien, como explica Ramalle, «debido a la pandemia se ha quedado en paréntesis», pero anuncia que volverá a ponerse en marcha esta línea en este cuarto Plan. «Trataremos de impulsar el registro y, sobre todo, algunas líneas que los pacientes con estas enfermedades siguen demandando, en aspectos sociosanitarios», como los ámbitos laboral o educativo. Apunta, además, la «necesaria colaboración entre sanidad y el ámbito educativo y social» para una mejora en la atención.
En línea con lo que abordó en su investigación Necesidades de la formación para la adquisición de competencias sobre enfermedades raras de los médicos de La Rioja, en 2018, advierte de que «no más de un tercio de médicos reciben formación específica sobre enfermedades raras, o al menos sobre alguna», por lo que ve necesario mejorar su formación en esta ámbito.
A las trabas derivadas del covid, Echeita añade que la psicóloga que les atiende cuatro horas a la semana «no tiene despacho fijo dónde realizar la consulta. La esperanza no hay que perderla, hay que pensar siempre en positivo», finaliza.
Concienciación en los colegios. Este año, bajo el lema '¿Cómo te ves en 2030?', la Arer prepara la iluminación en verde y morado de la Fuente Murrieta y el Muro del Revellín, una manera de dar visibilidad a sus integrantes, pues uno de sus objetivos claves es la concienciación social. Han participado en carreras populares e impartido charlas en colegios. «Además de concienciar a sociedad e instituciones, hay que intentar que estos chavales tengan la mayor autonomía posible y estén queridos en este mundo; habrá que poner sobre la mesa todas las cosas que sean necesarias y que se lleven a cabo», reivindica Rosa Rodríguez. Además, señalala buena acogida y empatía del alumnado. La Arer esperará a que finalice la pandemia para retomar sus actividades en el parque Picos de Urbión por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde el Servicio de Epidemiología y Prevención Sanitaria, Enrique Ramalle anuncia que en este día tan señalado publicará un borrador en la plataforma de divulgación The Conversation con su visión sobre los principales problemas en la atención y vigilancia en la salud pública de estas enfermedades. Además, valora «el trabajo, esfuerzo y voluntad de la Arer», tanto para dar a sus asociados respuestas, como por el acompañamiento. «Es una asociación modélica, que ha conseguido en pocos años logros que han costado mucho», remarca.