«Tenía un trabajo y una vida normal. Hasta que noté que algo iba mal. Me hicieron varias biopsias en diferentes centros médicos hasta que obtuve un diagnóstico: síndrome de McLeod, una enfermedad rara que me produce una degeneración muscular». Quien narra la odisea de cuatro años de consulta en consulta hasta dar con su mal es Miguel Ángel Echeita, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER). Echeita tiene un hermano al que le diagnosticaron la misma enfermedad rara, pero tras 14 años de incertidumbre. Desgraciadamente sus dos hermanos fallecieron de un ataque al corazón, «sin que sepamos si se debió a esa enfermedad». Echeita combate el dolor y su pérdida de masa muscular con medicamentos paliativos. No hay tratamiento. Después de muchos años y muchos informes pudo acreditar su dolencia y conseguir una incapacidad. «Como es una enfermedad rara no hay baremos para definir la incapacidad y muchas personas pierden su trabajo», asegura el presidente de ARER. Porque a la incertidumbre, el dolor y los problemas económicos se suma la incomprensión y el aislamiento social. «Nos sentimos poco comprendidos tanto sanitariamente como socialmente», asevera.
En La Rioja, más de 10.000 personas padecen una enfermedad denominada rara, es decir, que afecta a cinco personas de cada 10.000 habitantes. En ARER hay asociadas 60 personas diagnosticadas con una enfermedad rara, cada uno de ellos con un mal diferente. La media de tiempo que deben esperar hasta que un médico pone nombre y apellidos a su dolencia es de 5 años.
El principal problema es que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético por lo que no tienen ningún tipo de cura. A la falta de diagnóstico se suman los síntomas que, en algunos casos, provocan la imposibilidad de trabajar o bien, parte del salario se ha de invertir en los gastos relacionados con la enfermedad. De hecho, las familias que tienen algún miembro que padece una enfermedad rara tienen que dedicar casi el 20% de sus ingresos a temas relacionados con la misma, es decir: adaptación de la casa, el cuarto de baño, el vehículo.. etc.
Las reivindicaciones de la asociación pasan por recordar e incidir en el apoyo a la investigación como la principal esperanza de las personas enfermas. «Necesitamos un equipo multidisciplinar médico que nos evalúe y evitar así la peregrinación de consulta a consulta», señala, «somos pocos pero no somos enfermos de segunda».
Visibilidad. Existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, la mayoría crónicas, degenerativas y discapacitantes. Las familias de los pacientes suelen dedicar un 20% de sus ingresos a los gastos relacionados con la enfermedad. En España se estima que más de 3 millones de personas padecen enfermedades poco frecuentes.
La visibilidad de las enfermedades y las personas que las padecen es clave para atender sus necesidades y mostrar su realidad. Desde ARER lamentan la atención mediática y social que obtienen otras enfermedades que son protagonistas involuntarias de actos deportivos y reivindicativos. Por ello, la meta de la asociación es posicionar las enfermedades poco frecuentes como prioridad en la agenda política con el objetivo de la ofrecer atención necesaria para una mejor atención y calidad.
«Creemos que la acogida y el acompañamiento ayudan a mejorar las condiciones de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara y las de su familia», insisten en la asociación cuyas puertas están abiertas a todos aquellos que precisen asesoramiento.