Hay miles de patologías catalogadas como raras, al afectar a un porcentaje muy reducido de la población. Pero cada año asciende el número de pacientes que las sufren; en España, en torno a un siete por ciento de los habitantes, es decir, más de tres millones de personas tiene alguna dolencia de esta índole, independientemente de su edad, según reconoció ayer el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina.
Un colectivo «inmenso», subrayó Lapunzina durante un encuentro en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) en Santander para presentar un curso, coordinado por el investigador, Lluís Montoliu, quien relató que conocerán cómo se manejan las enfermedades raras desde el ámbito clínico, donde se está dando un enfoque «muy importante, que es el de darle la voz a los pacientes», algo que, en su opinión, es «esencial para transmitir qué son y qué necesitan los afectados, es decir, el diagnóstico y el tratamiento». Precisamente, Lapunzina explicó que el Ciberer tiene como fin trasladar los dos objetivos principales que son la búsqueda de nuevos tratamientos y lograr que todos los afectados puedan tener un diagnóstico dentro del primer año tras una primera consulta.
Por su parte, Fidela Mirón, que padece una de estas enfermedades, manifestó que este curso es «importantísimo» para dar visibilidad a estos casos poco frecuentes, y puso en valor la labor del tejido asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras, con más de 400 organizaciones que ayudan a «dar respuesta y empoderar al paciente y acompañar a las familias que conviven con una enfermedad rara».
Lapunzina hizo hincapié en el cambio que ha tenido la sociedad respecto a cómo se perciben las enfermedades minoritarias, pasando de una visión «muy borrosa, muy desenfocada, muy negativa, estereotipada, prejuiciosa y estigmatizante a una perspectiva mucho más empática, positiva, mejor informada y actualizada». Además, valoró el papel de las redes sociales, que ayudan a los pacientes a «manifestarse tal y como son».
Finalmente, tanto Montoliu como Lapunzina incidieron en la importancia de que el sector público y el privado sigan apoyando la investigación para medicamentos que puedan tratar estas enfermedades, porque «ningún esfuerzo será en vano, ya que la investigación siempre será beneficiosa».